Identificato il gene responsabile della sindrome di Kabuki, malattia rara caratterizzata da alterazioni del viso, ritardo psicomotorio medio-moderato, alterazioni scheletriche e cardiopatie congenite come, in un terzo dei casi, la coartazione dell’aorta. Sul numero di gennaio 2012 la rivista ‘American Journal of Medical Genetics’ presenta i risultati di uno studio che ha portato all’identificazione del gene. La ricerca ha coinvolto Maria Cristina Digilio, responsabile di Genetica medica del Bambino Gesù di Roma, e Bruno Dallapiccola, direttore scientifico dell’ospedale pediatrico, insieme al Centro di genetica umana di Charleroi in Belgio e dell’università Cattolica di Lovanio, sempre in Belgio.

LA SINDROME DI KABUKI
La sindrome – spiega l’ospedale capitolino in una nota – prende il nome da un particolare della palpebra inferiore che conferisce agli occhi di chi ne è affetto un aspetto che ricorda la maschera degli attori del teatro giapponese Kabuki. Il primo gene-malattia, MLL2, è stato identificato nel 2010, ma le sue mutazioni spiegano solo il 50-75% dei casi. Questo nuovo studio ha utilizzato l’analisi esomica su 30 pazienti risultati negativi per le mutazioni in MLL2 e ha identificato in tre bambini la perdita di una piccola porzione del braccio corto del cromosoma X, contenente il gene KDM6A. In un caso la delezione riguardava non solo questo gene, ma anche le regioni fiancheggianti, compresi tre altri geni a funzione non ancora nota. Negli altri due casi, invece, le delezioni erano intrageniche e rimuovevano porzioni variabili del gene KDM6A.

UN PUNTO DI PARTENZA PER LA CURA
Questo studio ha pertanto permesso di identificare un nuovo meccanismo responsabile della sindrome di Kabuki, rendendo disponibile un nuovo test per la diagnosi dei pazienti. E’tuttavia chiaro, dai dati già acquisiti, che l’eterogeneità genetica della malattia va oltre quella associata ai geni MLL2 e KDM6A. Sarà necessario in prospettiva stabilire quale percentuale della sindrome sia spiegata dal nuovo gene e se i pazienti eterozigoti per mutazioni in geni diversi presentino caratteristiche cliniche distinte.