Una nuova scoperta italiana porterà una svolta senza precedenti nella lotta alle aritmie ventricolari maligne responsabili della morte improvvisa: grazie a Carlo Pappone, direttore dell’Unità operativa di Elettrofisiologia e Aritmologia, appena inaugurata presso l’Irccs Policlinico di San Donato, si è arrivati ad una cura definitiva per combattere la Sindrome di Brugada, malattia genetica che ogni anno è la causa di morte improvvisa in giovani adulti con un cuore strutturalmente sano.

Alle spalle un curriculum che, come rivelato da Adnkronos, vede 150mila cuori operati, 295 pubblicazioni 12 mila citazioni e un impact factor superiore a 1.200. L’articolo che cambierà per sempre la storia della medicina verrà pubblicato ad ottobre su “Circulation EP”.

Fino ad oggi l’unica alternativa possibile per i pazienti affetti dalla Sindrome era l’impianto di un defibrillatore che andava a svolgere una scarica quando il cuore di fermava: non una cura, quindi, ma un palliativo per cercare di prevenire il decesso del paziente.

Sindrome di Brugada: come funziona la nuova tecnica

La nuova tecnica, senza precedenti, lavora attraverso una corrente elettrica a radiofrequenza, andando a bruciare in maniera selettiva le cellule cardiache responsabili della patologia genetica ereditaria: questo, però, dopo averle individuate per mezzo di un mappaggio elettromagnetico del ventricolo destro.

Un intervento che viene svolto in anestesia generale e prevede un ricovero che varia tra i tre e quattro giorni e che, spiega Peppone, viene svolto con un ago con cui “pungendo la parte inferiore dello introduciamo un sondino che viene spinto fino a raggiungere la superficie esterna del cuore (l’epicardio) e ne rileva i segnali elettrici. In questo modo ricostruiamo l’anatomia e l’attività elettrica dell’organo, individuando con precisione il punto esatto del ventricolo destro in cui si esprime la malattia” che poi sarebbe la zona da “bruciare” e che può variare “Da alcuni centimetri quadrati a molti, fino ad arrivare a un terzo dell’intero ventricolo. In base all’estensione della patologia potranno quindi essere necessarie da 5 a 30 applicazioni di energia a radiofrequenza. Nelle forme più aggressive, poi, oltre alla Brugada possiamo trovare una displasia del ventricolo destro.” Tuttavia, conclude lo stesso “Nel 15% dei pazienti le 2 condizioni coesistono e si potenziano l’una con l’altra, aumentando ulteriormente il rischio di morte improvvisa”.

Sindrome di Brugada: i dati positivi e la creazione di un centro

Quattordici i pazienti protagonisti dello studio, tutti maschi – come praticamente tutti i malati di Brugada –, già portatori di un defibrillatore impiantabile e con un’età media 39 anni. Dopo l’intervento è stato rivelato nessun segno clinico della malattia, con un elettrocardiogramma e, cosa più importante, possono sperare di liberarsi anche del defibrillatore: questo, secondo i medici, sarebbe possibile a distanza di un anno “anno senza sintomi e con Ecg normale”.

Dopo i primi 14 sarebbero stati operati altri 25 pazienti, sempre a buon fine, ma i costi si fanno sentire: la tecnica messa a punto costerebbe all’ospedale circa 10mila euro, di questi solo 6mila rimborsati dalla regione. Questo vuol dire che ad ogni intervento la struttura perde dai 4 ai 5 mila euro: l’ideatore, infatti, richiede non solo mezzi ma anche esperienza e competenza e, per questo “La nostra intenzione, dunque, è quella di creare un centro di eccellenza per la diagnosi e la cura della Sindrome di Brugada. Un polo per attrarre pazienti da tutto il mondo”.

Secondo quanto affermato dallo stesso Pappone la notizia “sarà molto importante per tutti quei pazienti che, consapevoli di avere la Sindrome di Brugada, vivono nel terrore delle conseguenze della loro malattia. Altri tentativi per eliminarne i sintomi, e in particolare le aritmie, erano stati eseguiti nel passato con buona percentuale di successo.” Queste, tuttavia, non andavano ad eliminare in maniera definitiva la malattia, ciò che invece permetterà di fare il nuovo studio, definito dallo stesso come “il primo al mondo in cui una malattia genetica può scomparire applicando una speciale corrente elettrica attraverso un sondino che raggiunge la superficie del ventricolo destro”.

Sindrome di Brugada: i numeri in Europa e nel mondo

In Europa la Sindrome di Brugada ha una diffusione relativa” ha dichiarato Pappone “e in Italia si stima nascano da 0,4 a 1,7 bimbi malati ogni 10 mila, con una prevalenza dello 0,7-2,5%. Ma questo dato sale al 6% in Francia, all’11% nelle nazioni del Medio Oriente e al 12% in Thailandia“.

La malattia, come evidenziato dallo stesso, in genere porta i pazienti alla morte in concomitanza con una febbre alta, una malattia infettiva o un”overdose’ alimentare: questa sarebbe scritta nel DNA e legata particolarmente al sesso maschile, tanto da essere considerata come “una maledizione, una malattia oscura” dai paesi orientali. Questa, infatti, è una “patologia autosomica dominante, il che vuol dire che se il padre ce l’ha anche il figlio ha il 50% di probabilità di soffrirne”.

I bambini che soffrono della sindrome, spiega Pappone, nascono con dentro “un orologio che indica l’ora in cui il loro cuore un giorno si fermerà, e la grande sfida è identificarli prima che accada. Dei pazienti italiani, uno su 3 è ad alto rischio di morte improvvisa e un terzo di questi non sa di avere la patologia. O perché non ha mai fatto un Ecg, o perché inizialmente nel tracciato l’alterazione non compariva. Oppure perché la prima manifestazione clinica della malattia è stata la morte per arresto cardiaco“.