Nuova cura in arrivo contro l’Ada-Scid, malattia rara dei “bimbi in bolla”: l’European Medicines Agency (EMA) ha infatti dato il via libera alla prima terapia genetica per andare a contrastare la malattia.

Lo Strimvelis – commercializzato dalla GlaxoSmithKline – sarà infatti il primo farmaco autorizzato a livello mondiale che permetterà di andare a correggere – tramite cellule staminali – il difetto genetico alla base della malattia. Questo, infatti, sarà destinato ai pazienti che possiedono un’immunodeficienza severa combinata  e legata appunto al deficit adenosina-deaminasi, ovvero l’Ada-Scid.

Il farmaco in questione nasce grazie alla collaborazione tra Gsk, l’Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica (Hsr-Tiget) e la MolMed, la società italiana di biotecnologie mediche situata all’interno del Parco scientifico biomedico San Raffaele:

I bambini affetti da questa malattia rara possiedono un sistema immunitario compromesso a tal punto che il loro organismo risulta essere incapace di difendersi da agenti infettivi: questo, senza un trattamento mirato ed efficace, potrebbe risultare fatale entro il loro primo anno di vita. Stando ai numeri, solo in Europa si stima ci siano 15 nuovi casi di bimbi affetti da Ada-Scid ogni anno.

Un risultato straordinario, come spiegato dal presidente di MolMed Claudio Bordignon, il quale “rappresenta una scoperta che porta un cambiamento concreto nella vita dei malati, ma anche il coronamento di un lungo percorso fatto di fatica, impegno e visione pionieristica, iniziato più di venti anni fa”. L’autorizzazione per la produzione della terapia sarebbe infatti la prima in Europa per quanto concerne il campo delle terapie genetiche e cellulari “destinate al mercato”.

Il via libera da parte dell’Unione Europea si basa sui dati che hanno visto 18 bambini sottoposti alla stessa terapia: a tre anni di distanza dal trattamento, infatti, è stata registrata una percentuale di sopravvivenza pari al 100% per 12 di loro.

Come spiegato dal coordinatore Area clinica dell’Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica Alessandro Aiuti, questo nuovo approccio terapeutico “impiega le stesse cellule staminali del paziente con il gene modificato per correggere la malattia alla radice. E’ stato gratificante per tutti noi vedere i pazienti colpiti da questa grave immunodeficienza crescere negli anni, poter giocare con gli altri bambini e andare a scuola“.

La malattia in questione è conosciuta in particolar modo per la storia del bambino americano David Phillip Vetter, il quale ha vissuto appunto in una sorta di “bolla” per 12 anni senza poter entrare a contatto con il mondo per non rischiare qualche infezione: la sua morte è avvenuta nel giro di due settimane dopo un tentativo trapianto di midollo donato dalla sorella, per via di un virus portato dallo stesso. Grazie alla nuova terapia, probabilmente, David avrebbe potuto sopravvivere: adesso questa opportunità è aperta per tutti i piccoli pazienti che, se ritenuti idonei, potranno sottoporsi alla stessa all’Irccs San Raffaelle.

Questa approvazione, ha dichiarato il direttore dell’Unità per le malattie rare di Gsk Martin Andrews, “è il risultato di molti anni di lavoro con i nostri partner a Milano ed è il prossimo passo per offrire un trattamento in grado di cambiare l’esistenza dei pazienti con Ada-Scid e delle loro famiglie. È l’inizio di un nuovo capitolo nel trattamento delle malattie genetiche rare e speriamo che questo approccio terapeutico possa essere usato domani per aiutare pazienti con altre patologie rare”.