Le malattie autosomiche dominanti sono causate dalla mutazione di un solo gene. Quando un bambino eredita da uno dei genitori un gene normale e uno mutato, quest’ultimo tende a dominare e il bambino viene affetto quindi da una malattia genetica autosomica dominante, che si manifesta solitamente in età adulta, come la sindrome del rene policistico, il cancro alla mammella o la Corea di Huntington. La probabilità di ricevere questo gene quindi è del 50%, indipendentemente dal sesso del bambino.