Per la prima volta al mondo è stata sperimentata sui pazienti una nuova terapia per la malattia di Pompe, grave patologia genetica rara che colpisce cuore e muscoli di gambe, braccia e cassa toracica. La malattia è stata anche “protagonista” al cinema, nel film “Misure straordinarie” con Harrison Ford (nuove cure anche per l’emicrania, scoprile).

La ricerca Telethon, pubblicata su Molecular Therapy, ha dimostrato che è possibile migliorare l’efficacia della terapia oggi in uso (scopri la maratona promossa da Telethon).

La sperimentazione clinica ha associato all’unica terapia oggi disponibile (un’iniezione di una versione corretta dell’enzima), la somministrazione di un farmaco già in commercio, il “miglustat”. L’enzima sostitutivo infatti, è molto efficace all’interno delle cellule del cuore, ma in diversi casi non riesce a ottenere risultati soddisfacenti sui muscoli scheletrici che sostengono gambe, braccia e cassa toracica.

Lo studio Telethon ha dimostrato che l’uso del farmaco “miglustat” associato alla terapia “tradizionale” funziona poiché incrementa la presenza e l’attività dell’enzima sostitutivo nel sangue (una nuova importante scoperta sul tumore, leggi di più).

photo credit: stevendepolo via photopin cc