Un passo importante nella lotta alle malattie autoimmuni è stato compiuto da un gruppo di ricercatori italiani, che ha identificato l’origine della predisposizione alla celiachia, ovvero il meccanismo che determina il rischio di risposta immunitaria al glutine. La ricerca è stata coordinata da Giovanna del Pozzo dell’Istituto di genetica e biofisica (Igb-Cnr) e Carmen Gianfrani dell’Istituto di biochimica delle proteine (Ibp-Cnr), ed è stato pubblicato sulla rivista The Journal of Autoimmunity.

Nel 95% dei soggetti affetti da celiachia sono presenti alcuni specifici geni definiti di rischio o predisponenti la malattia, in quanto associati all’instaurarsi della risposta immunologica al glutine del grano“, spiega Giovanna Del Pozzo. E questi geni sono DQA1*05 e DQB1*02 del locus HLA, che codificano la molecola HLA-DQ2.5, la quale, a sua volta, “lega alcune sequenze peptidiche del glutine che l’organismo dei pazienti celiaci riconosce come estranee, attivando le cellule del sistema immunitario“.

Secondo la ricerca, nel determinare la predisposizione alla celiachia è importante non solo il numero di questi geni HLA ma anche la quantità di molecole di RNA da essi prodotta. “Lo studio dimostra che pazienti sia omozigoti sia eterozigoti, cioè in cui la variante, o allele di rischio, è presente su entrambi i cromosomi 6, o su uno soltanto, producono una quantità paragonabile di molecole HLA in grado di presentare i peptidi del glutine tossici“, prosegue Del Pozzo. “Ciò spiega perché è tanto importante la quantità di glutine introdotta con la dieta nel determinare la reazione infiammatoria a livello dell’intestino“. Lo studio è finanziato dalla Fondazione Celiachia e dal Miur ed è risultato vincitore del bando “Precision Medicine” del Progetto InterOmics.