Immaginate che qualsiasi ferita o taglio fosse per voi qualcosa che potesse mettere a repentaglio la vostra vita. Per gli emofiliaci questa è la realtà quotidiana: chi soffre di questo raro disturbo – l’emofilia colpisce un uomo su 5000 – non è in grado di coagulare il sangue in modo adeguato per fermare anche la più piccola emorragia, trasformando ogni graffio in qualcosa di potenzialmente mortale.

Sebbene le cure siano enormemente migliorate negli ultimi 50 anni, questo disturbo ereditario troppo spesso non è ancora capito. Oggi è la giornata mondiale per l’emofilia, ed ecco perchè tutti dovrebbero conoscere alcune cose fondamentali su questa malattia.

L’EMOFILIA NEL PASSATO

La prima testimonianza scritta sull’emofilia risale al 1000 AC, quando Rabbis notò che alcuni bambini morivano dissanguati dopo la circoncisione. In qualche modo questo disturbo venne ricondotto a cause ereditarie, così si cominciarono a condurre esperimenti sui ragazzi e i bambini i cui fratelli maggiori erano morti in precedenza per dissanguamento.

Tuttavia, solo nel XIX secolo gli scienziati cominciarono a capire la natura del disordine, grazie soprattutto agli studi di Conrad Otto e di Johann Schonlein. Quest’ultimo coniò anche il termine “emofilia”.

PERCHE’ COLPISCE I MASCHI?

L’emofilia è causata da una mutazione in un gene localizzato nel cromosoma X. Come molti disordini genetici recessivi, tende a manifestarsi più negli uomini che nelle donne: gli uomini hanno solo un cromosoma X, il che significa che quando incontrano un altro cromosoma X portatore, manifesteranno la malattia. Al contrario, affinché l’emofilia si manifesti in una donna, entrambe i geni X devono essere affetti.

TRATTAMENTI PER L’EMOFILIA

Nel 1960 le aspettative di vita per un emofiliaco erano di 11 anni d’età. Nel 1980 si arrivò dai 50 ai 60 anni. Oggi ci sono pochi anni di differenza rispetto a una persona normale.

La cura più efficace per l’emofilia è la terapia di sostituzione: usando sia sangue umano che sintetico, dei concentrati coagulanti sono iniettati direttamente nelle vene, andiando a rimpinguare le riserve di piastrine nel sangue.

L’EMOFILIA E L’AIDS

Negli anni Ottanta la prima causa di morte per gli emofiliaci era il sangue infetto da HIV/AIDS nelle trasfusioni ospedaliere. Nel 1988 il New York Times scriveva che dal 70 al 90 percento degli emofiliaci era stato contagiato dal virus.

COME AIUTARE

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