La Fibrosi Cistica, detta anche mucoviscidosi, è una malattia genetica ereditaria che colpisce 1 neonato su 2.500 / 2.700. Si tratta dunque di una malattia che può essere definita rara, congenita ed evolutiva, che viene trasmessa con meccanismo autosomico recessivo: per sviluppare la malattia è cioè necessario che sia il padre che la madre ne siano portatori sani. A causare la FC è un difetto della proteina CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) localizzata nella membrana apicale delle cellule degli epiteli e la cui funzione è quella di regolare il passaggio di elettroliti (cloro in particolare) e di acqua, dall’interno all’esterno delle cellule epiteliali (cellule che rivestono molti organi del nostro corpo).

L’alterazione della proteina comporta un’anomalia del trasporto di sali e determina principalmente la produzione di secrezioni “disidratate”, perciò dense e poco scorrevoli (“muco viscido”, da cui il nome di “mucoviscidosi”): il sudore si presenta molto ricco in sodio e cloro e il muco, denso e vischioso, tende ad ostruire i dotti nei quali viene a trovarsi. Ad essere colpiti dagli effetti della malattia sono principalmente l’apparato respiratorio, le vie aeree,  il pancreas, il fegato, l’intestino e l’apparato riproduttivo, soprattutto nei maschi, a causa dell’ostruzione dei dotti spermatici. Nel pancreas, in particolare, colpito nell’85-90% dei casi, le secrezioni stagnanti possono formare delle specie di cisti e il tessuto circostante tende ad infiammarsi, indurirsi e diventare fibrotico (di qui il nome di “fibrosi cistica”). Ostruito dalle sue stesse secrezioni, il pancreas cessa quindi di svolgere la sua normale funzione, provocando il mancato versamento nell’intestino degli enzimi adibiti alla digestione dei cibi.

Benchè il gene che codifica la proteina CFTR sia stato scoperto nel 1989, localizzato nel  braccio lungo del cromosoma 7, non è stato ancora possibile individuare una terapia definitiva. Le cure attualmente disponibili e la diagnosi precoce sono tuttavia in grado di rendere la qualità della vita dei malati nettamente migliore rispetto al passato. Di questo gene si conoscono ad oggi oltre 1.000 differenti mutazioni, suddivise in sei gruppi secondo la gravità della malattia che ne consegue.

Epidemiologia

Considerando l’incidenza della malattia (in media 1 caso ogni 2.500 / 2.700) se ne deduce che questa sia sufficientemente bassa da far rientrare la FC tra le malattie rare, tuttavia tra le popolazioni di origine europea, essa costituisce la più diffusa malattia genetica a prognosi severa trasmessa per via autosomica recessiva. In Europa la prevalenza della malattia alla nascita è variabile, compresa tra 1/1.350 in Irlanda e 1/25.000 in Finlandia, con una frequenza di portatori compresa tra 1/20 e 1/80.

Circa 1 persona su 25 di discendenza europea è quindi portatore di almeno un gene CFTR anomalo. Per gli americani caucasici la frequenza scende a 1/30; 1/46 per gli ispanici; 1/65 per gli africani e ben 1/90 per gli asiatici. Negli Stati Uniti, 1 bambino su 4.000 nasce con la FC. Al contrario, solo 1 bambino afroamericano su 15.000 soffre di fibrosi cistica, mentre per gli americani asiatici la percentuale è ancora inferiore: 1/32.000.

La frequenza dei portatori di geni FC in Italia è approssimativamente 1 su 25. I portatori con una sola versione anomala del gene responsabile della FC non contraggono la malattia, né evidenziano alcun sintomo ad essa riconducibile. Quando invece due genitori, entrambi portatori, hanno un figlio, esiste 1 probabilità su 4 (il 25%) che il bambino nasca con FC – se entrambi trasmettono il gene difettoso -; 1 probabilità su 4 di avere un figlio sano e non portatore – se nessuno dei due trasmette il gene difettoso – e 2 probabilità su 4 (il 50%) di avere un figlio portatore sano – se uno solo dei due trasmette il gene difettoso -.

Nel nostro Paese, l’incidenza della fibrosi cistica è 1:4.238, con notevoli differenze regionali. La malattia colpisce indifferentemente maschi e femmine, facendo registrare circa 200 nuovi casi all’anno, la maggior parte dei quali interessa bambini che non presentano una pregressa storia familiare di fibrosi cistica.

Quasi 4.500 bambini, adolescenti e adulti affetti da FC frequentano cliniche specializzate in Italia, ma grazie ai continui progressi e miglioramenti nelle cure, i neonati FC godono oggi di un’aspettativa di vita pari a 40 anni e circa il 4% della popolazione FC in Italia riesce a superare quest’età.

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