L’ esame del cariotipo è un esame di laboratorio che consente di analizzare il corredo cromosomico di un individuo. Durante la gravidanza, l’ indagine è finalizzata ad individuare eventuali anomalie cromosomiche a carico del feto. Queste possono essere anomalie di tipo numerico, quando il numero dei cromosomi è cioè diverso rispetto ai classici 46 dell’ essere umano (come nel caso della trisomia 21 o Sindrome di Down, trisomia 18, trisomia 13, o monosomie che danno origine ad esempio alla Sindrome di Turner), oppure anomalie strutturali, che riguardano quindi la struttura del cromosoma.

Per poter effettuare l’ esame del cariotipo (anche detto analisi ciotogenetica), è necessario procedere al prelievo di un campione di cellule, che verranno in seguito coltivate in laboratorio ed osservate al microscopio per studiare i cromosomi presenti nel nucleo. Dopo la nascita, si è soliti utilizzare i linfociti (speciali cellule del sangue), mentre in epoca prenatale il test viene effettuato a partire da cellule dei villi coriali, di origine placentare, o da cellule fetali presenti nel liquido amniotico, rispettivamente prelevabili attraverso la villocentesi (da eseguire durante il primo trimestre di gravidanza – 9/12 settimane) e l’ amniocentesi (generalmente effettuata tra la 15° e la 18° settimana di gestazione).

Solitamente l’ esame del cariotipo è raccomandato qualora sussista un elevato rischio di anomalie del corredo cromosomico, come nel caso di genitori portatori di alterazioni cromosomiche; precedente figlio affetto da errore di numero dei cromosomi; età avanzata della madre (pari o superiore ai 35 anni); storia di aborti spontanei ripetuti, oppure quando le ecografie evidenziano anomalie dello sviluppo.

Una volta eseguito il test, ci vogliono circa tre settimane prima di ottenere i risultati. Se non sono state evidenziate anomalie cromosomiche, il risultato sarà 46, XY (maschio) o 46, XX (femmina). Nel caso di una femminuccia affetta da Trisomia 21, il cariotipo sarà ad esempio 47, XX, ovvero “Numero dei cromosomi, (virgola) i cromosomi sessuali”.