L’epilessia è una malattia di cui, nonostante studi e ricerche, si sa ancora poco. Ma qualche passo in avanti, cercando di comprenderla meglio, si sta facendo.

L’epilessia mioclonica corticale è un disturbo caratterizzato principalmente da movimenti involontari ritmici alle estremità degli arti e frequenti crisi epilettiche. I sintomi si manifestano nella seconda decade di vita, ma l’età di esordio varia dagli 11 ai 50 anni, con lieve tremore corticale alle mani che peggiora con l’affaticamento, luci intense, episodi di ipoglicemia e stress emotivo. La malattia è trasmessa con ereditarietà autosomica dominante, ovvero un padre affetto genererà la meta’ dei figli affetti.
Attualmente la terapia prevede la somministrazione di antiepilettici e antimioclonici combinati che permettono un trattamento sintomatico.

Di questa malattia si sa ancora poco, soprattutto per quanto riguarda le sue cause genetiche, Recentemente, però, uno studio condotto dai ricercatori dell’Irccs Ospedale San Raffaele, in collaborazione con il Gaslini di Genova, il Meyer di Firenze e l’Università La Sapienza di Roma, ha permesso di identificare il gene responsabile dell’epilessia mioclonica corticale. La ricerca, coordinata da Giorgio Casari, direttore del Centro di Genomica Traslazionale e Bioinformatica e professore ordinario dell’Università Vita-Salute San Raffaele, è stata pubblicata sulla rivista scientifica Annals of Neurology. Il professor Casari afferma: “questo lavoro dimostra per la prima volta il coinvolgimento del sistema adrenergico, ossia di quel sotto gruppo di neuroni che comunica o viene modulato attraverso questo neurotrasmettitore, nell’epilessia umana, ampliando le conoscenze molecolari di epilettogenesi e suggerendo nuovi possibili obiettivi terapeutici per la cura di questi importanti e disabilitanti disordini neurologici”.

Il lavoro pubblicato nel mese di novembre dimostra come la mutazione genetica alteri la funzionalità della trasmissione del segnale elettrico tra neuroni: il recettore mutante interagisce meno stabilmente con una proteina strutturale, detta spinofilina, che aumenta patologicamente la sua attività, da cui deriva l’ipereccitabilità corticale nei pazienti studiati.

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