Una nuova ricerca medica potrebbe dare speranza ai malati di emofilia B: si tratta di uno studio tutto italiano, condotto dai ricercatori del Tiget di Milano (l’Istituto Telethon San Raffaele per la terapia genica), che è stato recentemente pubblicato sulla rivista Science Translational Medicine. In base a quanto scoperto, il difetto di coagulazione del sangue potrebbe essere definitivamente curato attraverso una singola somministrazione della copia funzionante del gene malato che causa l’emofilia B. La singola somministrazione viene inviata al fegato attraverso il virus dell’Aids “addomesticato”, ossia reso innocuo e trasformato in quella che potrebbe essere definitiva una navetta.

Emofilia B: la ricerca

Le ricerche sono state effettuate su alcuni cani che avevano sviluppato la malattia sin dalla nascita. Questi cani, attualmente, sono riusciti a guarire proprio grazie alla cura. I risultati ottenuti sono ottimi ma come ha spiegato Luigi Naldini, direttore del Tiget e coordinatore del team internazionale di ricerca, occorreranno ancora alcuni anni prima che il lavoro possa essere provato, con sicurezza ed efficienza, sull’essere umano. In Italia sono circa 700 i malati di emofilia B (causata dall’assenza o dalla scarsa attività del fattore IX della coagulazione).

Emofilia B: i primi risultati

Il funzionamento della terapia per la cura dell’emofilia B è in realtà piuttosto semplice da spiegare: vengono somministrati direttamente nel sangue i vettori lentivirali portatori del gene sano, il virus Hiv addomesticato e reso innocuo raggiunge le cellule del fegato e una volta imbucato, corregge il Dna malato. A quanto pare la terapia (che ricordiamo, al momento è stata testata solo sui cani) sembra risultare efficace anche nel corso del tempo. Alessio Cantore, uno dei ricercatori del Tiget, precisa che: “In questo lavoro abbiamo valutato l’efficacia e l’eventuale tossicità della somministrazione diretta di vettori lentivirali in 3 cani affetti da emofilia B, animali che rappresentano il modello di questa malattia più vicino all’uomo. Tutti e tre sono vivi, stanno bene e hanno riportato un beneficio duraturo”.