Un farmaco molecolare potrebbe essere utilizzato come cura contro l’autismo e, in linea generale, anche contro le malattie del neurosviluppo: tutto questo grazie ad una ricerca italiana. Lo studio, guidato da Giuseppe Testa dell’Irccs Istituto Europeo di Oncologia e dell’Università Statale di Milano, è stato portato avanti in collaborazione con il gruppo di Giuseppe Merla dell’Irccs Casa Sollievo della sofferenza di San Giovanni Rotondo (Foggia) e pubblicato su Nature Genetics.

I ricercatori avrebbero studiato due malattie causate da alterazioni speculari nel dosaggio genetico, ovvero la perdita o la duplicazione di 26 geni sul cromosoma 7. La perdita una copia di questi geni può causare la sindrome di Williams, malattia che, nonostante un ritardo mentale, va a “risparmiare” il linguaggio dando luogo a una forma di ipersocialità . Al contrario, nel momento in cui questi geni vengono duplicati è stata associata – da pochi anni – una forma di autismo con sintomi diametralmente opposti. Tra questi 26 geni ad avere un ruolo fondamentale sarebbe il GTF21, poiché va a regolare la funzione di altri geni, decidendo se spegnerli o accenderli.

Giovanni Testa spiega che in ogni caso il gene non agisce da solo ma associato all’enzima LSD1, coinvolto anche in molti tipi di tumore e contro il quale si sono cominciati a sviluppare dei nuovi farmaci. Secondo quanto dichiarato dallo stesso “siamo riusciti a dimostrare che la somministrazione di farmaci contro LSD1 è in grado di ripristinare il corretto funzionamento di alcuni circuiti molecolari, anche in presenza di anomalo dosaggio di GTF2I, aprendo de facto la strada allo studio di come questi inibitori farmacologici possano essere un giorno impiegati anche nell’autismo e più in generale nelle malattie mentali del neurosviluppo. Proprio sui neuroni riprogrammati a partire dalla cute dei pazienti reclutati per il nostro studio partirà ora lo screening farmacologico per nuovi composti”.

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