L’amniocentesi è un test diagnostico efficace nell’individuare patologie gravi, o potenzialmente tali, a carico del feto. L’esame è solitamente consigliato alle gestanti che hanno superato i 35 anni, età nella quale aumenta il rischio che si verifichino alterazioni cromosomiche responsabili, ad esempio, della sindrome di Down. L’amniocentesi è infatti una tecnica diagnostica attraverso la quale è possibile analizzare il numero e la forma dei cromosomi del feto, e quindi in grado di valutare la presenza di alterazioni quali la trisomia 21, trisomia 13 e trisomia 18, o mutazioni macroscopiche della forma dei cromosomi (delezioni, traslocazioni semplici o bilanciate).

Tramite l’amniocentesi è dunque possibile sapere se il feto abbia probabilità di sviluppare, o stia già sviluppando, anomalie o gravi condizioni di salute. Se i risultati dell’amniocentesi dovessero indicare un problema di sviluppo, in molti casi sarà quindi possibile trattare il disturbo mentre il bambino è ancora nel grembo materno. Se invece venisse riscontrata un’anomalia grave, attraverso l’amniocentesi i genitori sono messi in condizioni di poter scegliere se proseguire o interrompere la gravidanza.

Nonostante gli indiscussi vantaggi offerti dall’amniocentesi, è tuttavia doveroso precisare che il test comporta una procedura invasiva e quindi non esente da rischi. L’esame prevede infatti l’inserimento di un ago nell’addome (sotto controllo ecografico), attraverso il quale vengono prelevati 20-25 millilitri di liquido amniotico contenente cellule fetali. Le principali complicanze che si possono verificare a seguito dell’esame contemplano quindi: aborto spontaneo e rottura del sacco amniotico.

Per quanto riguarda la possibilità di aborto, il rischio è stimato intorno allo 0,2-0,5%. Seppur basso, nel valutare rischi e benefici della procedura diagnostica, è tuttavia necessario tener conto di tale eventualità. Per tale motivo, in genere, in assenza di particolari fattori di rischio, prima dei 38 anni si effettuano innanzitutto test di screening non invasivi e solo in seguito, in caso di positività, viene allora consigliata l’amniocentesi.

Per quanto riguarda invece la rottura del sacco amniotico, si tratta di un’eventualità riscontrabile all’incirca in 1 caso su 300, portando all’aborto in 1 caso su 3. Si tratta tuttavia di complicanze legate a una intrinseca fragilità delle membrane oppure ad infezioni latenti che si riaccendono a seguito del trauma da prelievo.

Più raramente si possono inoltre verificare lesioni a carico del feto, parto prematuro e complicanze settiche. L’esperienza e la professionalità del personale che esegue il test si rivelano in questo caso fondamentali nello scongiurare tali evenienze.

Molto raramente, a seguito dell’amniocentesi si può poi andare incontro a malattia di Rhesus, condizione che comporta un attacco del sistema immunitario della madre verso le cellule del sangue del feto, soprattutto in presenza di gruppi sanguigni diversi (in particolare se il sangue della madre è Rh-negativo, quello del bambino Rh-positivo) ed il sangue del feto entra in contatto con il sangue della madre. In questi casi dopo l’amniocentesi sarà tuttavia effettuata una iniezione di immunoglobine anti-D, in modo da scongiurare la comparsa della malattia.

Quasi inesistente si presenta invece il rischio di complicanze materne, essenzialmente rappresentato dall’amniotite (incidenza dell’0,1%) che, sebbene possa portare ad una interruzione di gravidanza, se trattata prontamente non produce effetti dannosi sulla madre.

In linea di massima è comunque possibile considerare l’amniocentesi una procedura sicura, per la quale, quando realmente necessaria, i vantaggi si rivelano nettamente superiori rispetto ai rischi correlati.