Una super amniocentesi  e una super villocentesi che permetteranno di diagnosticare un numero nettamente maggiore di malattie genetiche nel feto – si passerà dall’attuale 7 per cento all’80 per cento: è questa la grande novità che è stata presentata a Roma dai ricercatori della Sidip e dal ginecologo Claudio Giorlandino.

Una vera e propria rivoluzione nel campo dell’amniocentesi, che permetterà di ottenere diagnosi prenatali nettamente più approfondite e mirate su patologie di cui potrebbe essere affetto il bambino o di cui potrebbe essere portatore sano. Queste nuove tecniche, chiamate Next generation prenatal diagnosis (diagnosi prenatale di nuova generazione), utilizzano per la prima volta il Next generation sequencing (Ngs), vale a dire il sequenziamento rapido mirato del dna, che permette di andare a cercare le singole malattie genetiche e di ottenere una risposta in modo nettamente più veloce.

Le amniocentesi e le villocentesi del passato erano in grado di analizzare solo il numero dei quarantasei cromosomi presenti, mentre oggi, utilizzando queste nuove tecniche, è possibile andare a studiare la struttura del cromosoma e di controllarne ogni singolo mattone. Grazie a tutto questo, con l’amniocentesi sarà dunque possibile intercettare eventuali anomalie cromosomiche, dalle più comuni alle più rare, diagnosticabili così ancora prima della nascita.

La Ndgp (Next generation prenatal diagnosis) per il momento viene effettuata solo da strutture private, ad un costo piuttosto esoso: si parla infatti di una cifra di circa millecinquecento euro, nettamente più alta di quella che si potrebbe sborsare per una comune amniocentesi o per una villocentesi.

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