L’amniocentesi è un esame diagnostico atto ad individuare anomalie fatali quali problemi cromosomici (in particolare la Trisomia 21 o  sindrome di Down), malattie metaboliche (come la malattia di Tay-Sachs), anomalie legate allo sviluppo (come la spina bifida), malattie ereditarie del feto e molti altre.

L’amniocentesi viene solitamente consigliata, se non addirittura raccomandata alle donne che hanno superato i 35 anni di età, poiché tale condizione aumenta le probabilità che si verifichino anomalie cromosomiche nel feto. E’ inoltre consigliata qualora la gravidanza presenti dei rischi conclamati, nel caso in cui si sospettino malattie ereditarie o ci siano casi di sindrome di Down in famiglia, ma anche a seguito di anomalie registrate nel corso di un’ecografia o se la gestante è stata esposta a radiazioni o fattori noti come mutageni.

A seconda degli scopi e del periodo di gestazione in cui si effettua, è possibile fare una distinzione tra amniocentesi precoce (eseguita tra la 16a e la 18a settimana) e amniocentesi tardiva (eseguita dopo la 20a settimana), solitamente prescritta a seguito dell’insorgenza di fattori di rischio, come l’incompatibilità del fattore Rh, qualora si sospettino malformazioni neurologiche o all’apparato digerente e nei casi di sofferenza fetale che necessitino un intervento immediato.

L’esame consiste nel prelievo di una piccola quantità di liquido amniotico (contenente cellule fetali), così da ottenere campioni biologici che permettono di effettuare la cosiddetta diagnosi prenatale. L’intera procedura solitamente richiede al massimo 30 minuti; non è dolorosa e oggi abbastanza sicura. Dopo il prelievo, è tuttavia raccomandato alle future mamme di restare a riposo per un paio di giorni, astenendosi da sforzi e rimanendo, possibilmente, tranquille a casa.

L’amniocentesi si esegue per via trans addominale, sotto guida ecografica, così che si possa costantemente monitorare l’attività cardiaca, ma anche osservare con precisione le pareti dell’utero, l’estensione della placenta e la posizione del feto. L’esame vero e proprio consiste quindi nel prelievo di liquido amniotico per mezzo di un ago sottilissimo (lungo 10-12 centimetri e del diametro di 1/1,2). Grazie all’ecografia è possibile scegliere il miglior punto di inserimento, così che l’ago resti lontano sia dalla placenta che dalla testa del feto.

La manovra è tuttora considerata invasiva e solitamente è sconsigliata se non sussistono motivazioni sufficientemente valide a procedere; l’amniocentesi è tuttavia da considerarsi oggi un esame relativamente sicuro, a bassissimo rischio di effetti indesiderati.